بیماری مادرزادی فیبروز کیستی؛ بیماری ریوی کشنده
ایمانی  ۱۳۹۶/۱۰/۰۱ | ۰ | ۱۱v۹

بیماری مادرزادی فیبروز کیستی؛ بیماری ریوی کشنده

با یکی از انواع بیماری‌های ریوی آشنا شوید

بیماری مادرزادی فیبروز کیستی

فیبروز کیستی (Cystic fibrosis) یا فیبروز کیستیک، یک بیماری نادر مادرزادی است، یعنی نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می‌برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند، اما هر یک از آن‌ها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند، هر فرزندی را که مادر حامله شود، 25 درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و درنتیجه ابتلا به فیبروز کیستی را دارد. با اینفوسلامت همراه باشید تا بیشتر در مورد این بیماری بدانیم:

این بیماری یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2تا3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال، ترشحات ریه، لوزالمعده ( پانکراس ) ، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیر چسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و درواقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود.

علائم بیماری مادرزادی فیبروز کیستی در کودکان

علائم این بیماری در کودک مبتلا عبارت‌اند از:

  • عفونت‌های عودکننده ریه همراه با سرفه و ناراحتی‌های تنفسی
  • اسهال ممکن است به‌صورت دوره‌ای با یبوست جایش را عوض کند
  • مدفوع چرب و بدبو
  • رشد ناکافی
  • ورم شکم
  • تحلیل رفتن دست‌ها و پاها

بیماری مادرزادی فیبروز کیستی به تعدادی از غده‌های بدن آسیب می‌رساند، مخصوصاً غده‌هایی که در پوشش داخلی لوله‌های برونشی در ریه قرار دارند.

در این حالت، غده‌های برونشی به‌جای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می‌کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا می‌شود. درنهایت عفونت‌های ریوی به وجود می‌آیند و وقتی‌که بخش‌های کوچکی از ریه‌ها فرسوده شوند، خطر ذات‌الریه را به همراه دارد.

در روده‌های کودک مبتلابه فیبروز کیستی، لوزالمعده نمی‌تواند برخی آنزیم‌های حیاتی را تولید کند. این آنزیم‌ها به عمل هضم کمک کرده و غذا را شکسته و تجزیه می‌کنند تا بدن بتواند آن‌ها را آسان‌تر جذب کند.

فقدان این آنزیم‌های هضم‌کننده، بدان معناست که غذا به‌درستی جذب نمی‌شود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می‌گردد.

ازآنجایی‌که غذا جذب نمی‌شود، بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت نمی‌کند، درنتیجه، کودک رشد نمی‌کند و همچنان کوچک و کم‌وزن باقی می‌ماند.

ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مشکلات می‌تواند عملاً روده را مسدود کند.

برای درمان بیماری مادرزادی فیبروز کیستی چه‌کار می‌توان انجام داد؟
  • فیبروز کیستی راه علاج ندارد، اما تشخیص اولیه و به‌موقع بیماری، شانس آسیب زدن دائمی به ریه را کمتر می‌کند.
  • اگرچه آزمایش‌های ساده‌ای روی خون و مدفوع نوزادان می‌توان انجام داد، اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی، آزمودن عرق می‌باشد، زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است.
  • در مورد برادران و خواهران کودک مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عودکننده ذات‌الریه هستند و دچار توقف رشد شده‌اند نیز این آزمایش انجام می‌گیرد. البته انجام این آزمایش تنها زمانی میسر است که سن بیمار به حدی رسیده باشد که تولید عرق کند (حدود سه‌ماهگی).
  • کودک مبتلابه فیبروز کیستی باید رژیم مخصوص با ویتامین‌های لازم و آنزیم‌ها را داشته باشد.
  • چربی را باید کم کرد.
  • فیزیوتراپی و تمرینات تنفسی را باید برای کندن و بیرون انداختن مخاط‌ها از ریه دنبال کرد.
  • در معرض هوای مرطوب قرار گرفتن برای ریه‌های کودک مفید است و یک بخور سرد برای اتاق کودک می‌تواند به بهبودی وی کمک کند.
  • عفونت‌های تنفسی را با آنتی‌بیوتیک‌ها درمان می‌کنند.
  • گاهی اوقات از افشانه‌های مخصوص برای تسریع تنفس استفاده می‌شود.
امیدی تازه برای درمان بیماری مادرزادی فیبروز کیستی

یک گروه از متخصصان بین‌المللی به سرپرستی یک پزشک هندی اعلام کردند که به‌زودی روش جدیدی برای درمان بیماری فیبروز کیستیک ارائه خواهند کرد.

فیبروز کیستیک یک بیماری ریوی کشنده است که براثر جهش‌های ژنی بروز می‌کند و در ساکنان اروپای شمالی شایع‌تر است.

جایاراج راجاگوپال متخصص هندی در بیمارستان عمومی ماساچوست و دستیاران وی، گامی مهم در جهت تولید داروی جدیدی برداشته‌اند که می‌تواند این بیماری را کنترل کند.

به گزارش مجله تخصصی نیچر مدیسین، این متخصصان می‌گویند با استفاده از سلول‌های پوستی بیماران مبتلابه فیبروز کیستیک مقدار نامحدودی از بافت ریوی اپی تلیوم را در آزمایشگاه تولید کرده‌اند که دارای جهش ژنی دلتا58 است و امکان بررسی دقیق روی عامل بروز بیماری را فراهم می‌سازد.

وجود این بافت انبوه به پزشکان امکان می‌دهد به‌زودی داروی مناسبی برای کنترل این بیماری تولید کنند.

این اختلال روی بسیاری از اعضای بدن به‌ویژه اعضایی که مایع مخاطی ترشح می‌کنند، تأثیر می‌گذارد.


منبع:

بعدی قبلی